被网友狂喷残忍！为不到1岁的儿子做激光治疗，只因孩子是个天生“红脸人”

Kingsley住在澳大利亚昆士兰州，他的左脸上有一层红色痕迹，好像蒙了滤镜一样。

去年1月Kingsley出生时，父母和医生就发现他的脸上天生带着一块面积很大的胎记。这种胎记被称为葡萄酒红斑，是由皮下血管过度发育导致的。葡萄酒红斑可能长在全身任意部位，但其中65%的出现在头部或颈部。Kingsley就是这样，他的胎记恰好长在左脸上，面积几乎占了半张脸。

同时，Kingsley被查出有青光眼，青光眼会有眼压升高的问题，造成视力下降和头疼。这意味着他有可能患有斯特奇·韦伯综合征。

(相关资料图)

斯特奇·韦伯综合征是一种先天性的神经皮肤综合征，会损害大脑功能，引发癫痫。

不幸的是，Kingsley被查出同时患有这两种并发症。而且随着成长，他脸上的胎记可能会变深、产生凸起或者出现血管泡（一种异常的血管，如果出血会很危险），症状有可能加重。

葡萄酒色斑的唯一疗法就是激光治疗，其中最有效的是脉冲染料激光疗法。要想治疗孩子的胎记，就只能让他小小年纪就接受激光治疗。思量再三，父母决定接受医生的建议，同意让Kingsley尽早接受激光治疗。激光治疗后，胎记颜色开始慢慢变浅，左脸也逐渐恢复了正常肤色。

斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber，SWS）,又称为脑-面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)，是一种先天性疾病，其特征是大脑皮质的局限性萎缩和钙化，伴同侧三叉神经分布区葡萄酒色面部痣，以发现此病的两位英国医生的名字而命名。斯特奇-韦伯综合征属于罕见病，患病率为2/10万，多为散发病例，部分呈现家族性发病特点。无性别、种族差异，多在出生或婴儿期发病。

斯特奇-韦伯综合征属于常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传性疾病。可能与神经系统遗传有一定关系，主要是部分患者存在家族性。也可能与细胞突变有关，胚胎期外胚层组织体细胞突变，可能与病毒感染、药物等有密切关系。胚胎早期在子宫内遭到局部外伤，可能诱发斯特奇-韦伯综合征。

临床表现

1、皮肤改变：出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。

2、神经系统症状：偏瘫可见于连续癫痫发作时，有时常与癫痫发作后一过性无力混淆。约83%的患者有智力问题，约60%的患者幼年存在心理发育迟滞，约50%的患者随年龄增大出现智能减退。双侧脑病变者仅8%的患者智力正常，且更容易出现难治性癫痫和智力低下。部分病例可出现痉挛性偏瘫、偏身萎缩、痛觉减退、行为障碍和偏头痛等

3、眼部症状：30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。

4、癫痫发作：多数患儿在出生后数月或数年内神经系统无异常，2~3岁时出现癫痫和偏瘫、一侧软脑膜血管瘤者72%出现癫痫“双侧半球受累的患儿93%出现癫痫。癫痫开始时往往是限局性运动发作或强直阵挛发作，较大儿童常见复杂部分性发作，少数变现为婴儿痉挛、肌阵挛或失张力发作。

5、其他：部分患者还伴随面部畸形、脊柱侧凸、智能障碍、行为异常、语言障碍等。

诊断

以三叉神经分布区葡萄酒色斑、青光眼、眼部血管异常及同侧枕部软脑膜血管瘤为特点，基于典型的临床症状、面部特征和脑影像学表现即可诊断。CT和MRI分别用于检查颅内钙化和脑血管畸形。

颅内软脑膜血管瘤是 SWS 的诊断关键。如果患者颅脑磁共振检查（左侧额顶叶脑实质体积偏小，脑沟增深宽）、脑电图印象（异常范围脑电图：背景活动慢），结合病史及检查结果，可诊断为斯特奇-韦伯综合征。

影像特点：

CT：

脑内表浅部位脑回状、曲线样、斑片状钙化，是SWS较为特征性改变，病变侧常伴脑萎缩和局部颅板增厚。

MRI：

显示钙化较CT差，但可以更加清晰地显示脑萎缩及皮质发育不良等改变，MRI增强可更好的显示畸形的软脑膜血管。

治疗

斯特奇-韦伯综合征目前无特效的药物治疗，不能阻止病情的进展，多需要对症治疗。治疗措施主要通过药物治疗、手术治疗和激光治疗来改善症状；常用药物有阿司匹林、苯巴比妥、奥卡西平、卡马西平等。中风样发作，建议服用低剂量阿司匹林。偏头痛可用曲坦类药物控制。手术治疗主要用于青光眼、难治性癫痫等，皮肤血管痣也可以通过激光治疗；治疗周期较长，不能够彻底治愈。大部分病例症状较轻且生存率常不受影响。

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